Estudio citogenético del cariotipo en sangre periférica

El estudio del cariotipo en sangre periférica es la prueba que realiza el análisis citogenético de los cromosomas humanos. Sirve para diagnosticar casos de infertilidad y prevenir el nacimiento del hijo con malformación congénita y enfermedades que afectarán, gravemente a su salud en el futuro.

Estudio del cariotipo, qué es y para qué sirve

Es una prueba muy utilizada en casos de infertilidad que sirve para detectar anomalías cromosómicas. Su función es la de diagnosticar enfermedades genéticas, trastornos congénitos y enfermedades relacionadas con la sangre, hematológicas.

Mediante la inspección de la sangre periférica (de las extremidades) o a partir del líquido amniótico en embarazadas pueden valorarse las posiciones y estructura de los cromosomas.

¿Cómo se hace?

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  1. Extracción de sangre mediante una punción en la vena del antebrazo.
  2. Si estás embarazada la muestra de sangre será tomada del líquido amniótico (amniocentesis) o de las vellosidades coriales (biopsia de corion).
  3. Médula ósea para casos de leucemia, síndrome mielodisplásico, trasplante de médula ósea, etc., mediante una biopsia.
  4. Envío de la muestra al laboratorio.
  5. Cultivo en un medio nutritivo que fomenta la división celular in vitro.
  6. Aislamiento de los cromosomas del núcleo celular y traslado a un portaobjetos para practicar una tinción.
  7. Realización de micro fotografías de los cromosomas.
  8. Ordenamiento de las fotografías y enumeración de los cromosomas, diferenciando el par 23 que corresponde con los dos cromosomas sexuales (XX e XY).
  9. Evaluación de posibles alteraciones y anomalías cromosómicas.

Una vez finalizado el estudio del cariotipo el especialista puede indicar su opinión sobre si existe algún tipo de trastorno o incompatibilidad con la reproducción, así como enfermedades genéticas.

Estudio del cariotipo en sangre periférica

cariotipo en sangre perifericaEs la denominada prueba que estudia los cromosomas (posición, forma y estructura) a partir de un análisis de sangre. Está considerada como un estudio genético que identifica alteraciones en los cromosomas.

La realización del estudio del cariotipo en sangre periférica es practicado de la misma forma que una analítica convencional, es decir, extrayendo sangre y enviándola posteriormente a un laboratorio para que la analice bajo el microscopio. Los resultados darán datos sobre el tipo de cariotipo que es el de la persona analizada.

Los resultados están disponibles en un plazo de 7 a 10 días.

Estudio del cariotipo genético e infertilidad

En la actualidad es bastante común realizar este tipo de prueba para identificar posibles causas de esterilidad. Las anomalías cromosómicas y genéticas son uno de los factores más comunes para impedir la reproducción natural. Para ello, es necesario realizar estudios específicos que reciben el nombre de “estudio del cariotipo genético”.

Síntomas de infertilidad por el cariotipo

  • Baja producción de espermatozoides.
  • Mala circulación del esperma hacia el óvulo.
  • Contenido cromosómico anómalo en las células reproductivas del hombre y de la mujer.

¿Es probable tener una anomalía del cariotipo?

Aunque muchas personas son fértiles y no tienen problemas de reproducción hay un porcentaje elevado de la población que padece las causas de las anomalías del cariotipo.

Los hombres con poca cantidad de espermatozoides, el número del recuento espermático bajo tienen mayor probabilidad de padecer una anomalía cromosómica. En muchos casos produce esterilidad, de ahí la conveniencia de realizar el estudio del cariotipo humano y genético.

La probabilidad de tener una de estas anomalías en personas estériles es del 2% cuando el eyaculado (el semen expulsado en la eyaculación) es normal, es decir cuando hay normozoospermia. En cambio, en pacientes con zoospermia (ausencia de espermatozoides en el eyaculado) el porcentaje sube hasta el 13%.

¿Cuándo hay que hacerse un estudio del cariotipo?

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  • Después de 6 meses a 1 año de intentos fallidos de embarazo.
  • Abortos recurrentes.
  • Con tratamiento de fecundación “in vitro”.
  • Azoospermia.
  • Oligospermia.

En general, el estudio del cariotipo humano está indicado para todas las personas que acuden a una clínica de infertilidad porque tienen problemas para concebir un hijo. También es recomendable para las que siendo capaces de lograr el embarazo no consiguen el nacimiento posterior.

Los hombres estériles con azoospermia y oligospermia así como los que tienen valores normales en el eyaculado pero posteriormente hay un aborto recurrente en la mujer.

Embarazo

Si has tenido abortos recurrentes, varios embarazos seguidos sin conseguir llegar al parto es recomendable realizar la prueba del cariotipo.

A diferencia de las mujeres que no están embarazadas, el estudio del cariotipo durante el embarazo se realiza extrayendo la muestra directamente del líquido amniótico. Este procedimiento recibe el nombre de “amniocentesis” y su función es la de extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto. Para ello es necesario realizar una punción abdominal.

Cariotipo fetal

Consiste en estudiar los cromosomas del feto en laboratorio. Mediante el estudio del cariotipo fetal pueden diagnosticarse anomalías congénitas.

Este es realizado en la metafase o durante la división celular y para practicarlo es necesaria la amniocentesis, es decir, que es la prueba que se hace durante el embarazo para analizar los cromosomas del feto y asegurar que nacerá sano.

¿Y si los valores del estudio son normales?

Es una buena noticia y confirma que hay muchas más probabilidades de ser padres.

Aunque el estudio citogenético del cariotipo humano indique que todo es normal, en función del caso es posible que se necesiten más pruebas si hay dificultades para tener un hijo.

Algunos hombres con el recuento espermático correcto y los valores cromosómicos normales pueden padecer meiosis o proceso de división de las células reproductoras incorrecto, provocando que existan la mitad de los cromosomas. También hay otros casos de anomalías en la formación de las parejas de cromosomas, dando lugar a deformidad del espermatozoide y, consecuentemente la formación de embriones inviables.

Tratamiento para resultados anormales

Lo primero es detectar qué tipo de anomalía muestran los resultados del estudio de cariotipo genético. En función de los datos mostrados puede aplicarse una serie de tratamientos y medidas correctoras.

En muchos casos no producen problemas de fertilidad en quien las padece. En otros, cuando se detecta que sí hay infertilidad o riesgos para el futuro bebé es aconsejable realizar el diagnóstico genético preimplantatorio para seleccionar embriones sanos antes de comenzar el tratamiento de reproducción asistida.

Preparación para el estudio

No es necesario que hagas nada fuera de lo común. Solo debes acudir al centro médico para que tomen una muestra de sangre.

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