Cariotipo humano, qué es y para qué sirve

El cariotipo humano es la estructura de cromosomas de cada persona. Su estudio o prueba sirve para detectar anomalías y errores en su forma, tamaño y colocación, facilitando, así la visualización y contraste de posibles problemas de reproducción, casos de infertilidad y malformaciones congénticas.

Qué es un cariotipo y para qué sirve

Es la forma en la que están compuestos los cromosomas del organismo. Estos están dentro de cada célula y a su vez contienen ADN en el núcleo celular. El análisis o estudio del cariotipo es la prueba que analiza estos cromosomas de las personas o de los animales y su representación se realiza mediante un idiograma.

El cariotipo sirve para detectar problemas de fertilidad y enfermedades congénitas, de nacimiento. Para ello, es necesario identificar los cromosomas de la persona o feto y estudiar su forma.

Cromosomas del cariotipo

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, los cuales están compuestos por 23 pares de ellos. Estos cromosomas y pares cromosómicos están presentes en cada célula del organismo.

 

A su vez, cada persona tiene 22 pares que se llaman autosomas y no están relacionados con la expresión sexual. El último par, el 23, es el que identifica el sexo de la persona y está compuesto por los cromosomas sexuales identificados como X e Y. Estos reciben el nombre de heterocromosomas o gonosomas.

¿Los cromosomas tienen que ver con el sexo de la persona?

Sí. Según el tipo de cromosomas una persona es hombre o mujer tal y como indicamos a continuación:

• Mujeres poseen dos cromosomas X.
• Hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

Estos pares de cromosomas corresponden al par 23 tal y como hemos indicado en el apartado anterior llamado “cromosomas del cariotipo humano”.

Cómo se realiza la prueba del cariotipo

Mediante una extracción de sangre en adultos se obtienen células llamadas lipocitos. En los bebés y antes del nacimiento, el análisis puede realizarse mediante la extracción de líquido amniótico.

Es estudio del cariotipo humano detecta la forma, tamaño y patrón de bandas que tiene cada cromosoma. Con esta prueba pueden detectarse anomalías y problemas congénitos aportando resultados:

• Alteraciones numéricas.
• Alteraciones estructurales.

Mediante los datos que aportan los resultados del cariotipo pueden diagnosticarse diferentes enfermedades y patologías como las siguientes.

Análisis del cariotipo y sus resultados

• Síndrome de Down.
• Síndrome de Klinefelter.
• Síndrome de Turner.
• Duplicación del ADN.
• Síndrome de Patau.
• Pérdida de partes de cromosomas:
  • Cri du Chat que afecta al cromosoma 5 y produce malformación de laringe.
  • Síndrome de supresión o pérdida de parte del cromosoma 1.
  • Síndrome de Angelman o rotura del cromosoma 15.
• Translocación Filadelfia que produce leucemia mieloide crónica o LMC.

Síndrome de Down

Todas las personas tenemos 2 cromosomas 21 pero cuando existen 3 cromosomas 21 se diagnostica como síndrome de Down. Esta alteración cromosómica produce anomalías en la formación del cerebro y marca características físicas inequívocas.

En muchos casos una persona con síndrome de Down tiene dificultades para desarrollar una vida normal, padeciendo retraso mental. En otros casos, aunque la fisionomía facial es característica el desarrollo mental es parecido a la media.

Síndrome de Klinefelter

Aparece en los hombres y está caracterizado por tener dos cromosomas X y uno Y en lugar de X e Y (cariotipo xxy). Esto produce problemas reproductivos, infertilidad y dificultad para el embarazo. El síndrome de Klinefelter en hombres produce fallo testicular.

Síndrome de Turner

Al igual que el de Klinefelter afecta a los hombres el síndrome de Turner afecta a las mujeres. Su diagnóstico tras el estudio del cariotipo muestra que sólo hay un cromosoma X en lugar de dos.

Los síntomas de este síndrome produce poca diferenciación sexual, es decir, la mujer con síndrome de Turner suele desarrollar poco sus características sexuales. En la mayoría de los casos son mujeres infértiles o con problemas graves de reproducción.

Duplicación y ausencia de ADN

Otra anomalía muy conocida es la duplicación del ADN. Algunas personas tienen el doble de cromosomas y otras, en cambio, ciertas regiones cromosómicas ausentes.

En función de la parte vacía o con más material genético puede producir distintos síntomas y trastornos en la salud. Como los genes del ADN son la base para el desarrollo del ser vivo, cualquier tipo de anomalía en su estructura provocará, en función de la zona diferentes secuelas.

Asimismo, dentro de las alteraciones genéticas está la inversión y translocación. La inversión es la posición invertida de los cromosomas y la translocación produce intercambio de genes entre dos cromosomas.

Al igual que sucede en los casos anteriores, las alteraciones cromosómicas producen patologías diferentes, siendo muy habitual que el hombre tenga una baja calidad seminal y, en caso de suceder en las mujeres dificultad para llevará a cabo el embarazo y abortos de repetición.

Síndrome de Edwards

Está diagnosticado cuando después del cariotipado están presentes tres copias del cromosoma 28, es decir, una trisomía cromosómica.

Síndrome de Edwards

Está diagnosticado cuando después del cariotipado están presentes tres copias del cromosoma 28, es decir, una trisomía cromosómica.

Síndrome de Patau

Cromosoma 13 triplicado. También existen otras trisomías aunque es muy raro que se llegue a conseguir el nacimiento. Estas otras duplicidades en los cromosomas 16, 9 y 8 son mucho más raras que las detectadas en el síndrome de Edwards y las tres copias del cromosoma 13.

Qué hacer si la prueba del cariotipo detecta anomalía cromosómica

Lamentablemente es frecuente encontrar ciertos problemas en los cromosomas cuando una pareja tiene dificultad para tener hijos. Afortunadamente, mediante una prueba llamada Diagnóstico Preimplantacional o DGP puede detectarse estos inconvenientes. Para ello, el estudio del embrión se realizará antes de ser implantado en el útero de la mujer. En caso de existir anomalía estos serán desechados hasta conseguir uno sano.

Análisis del cariotipo y fertilidad

Cuando aparece infertilidad o problemas reproductivos suele ser conveniente realizar el estudio o análisis del cariotipo.

A pesar de que la mujer y el hombre estén sanos, tengan un fenotipo aparentemente normal, es posible detectar alteraciones cromosómicas que serán transmitidas a los hijos futuros.

El cariotipo y fertilidad están unidos ya que prevenir malformaciones congénitas en los hijos así como diagnosticar infertilidad. En caso de que el estudio muestre resultados con anomalías será necesario optar por la fecundación in vitro aconsejándose, también, el diagnóstico genético preimplantacional.